Мы немедленно отвечаем: да!
Средиземноморская анемия имеет генетические причины и является наследственной, поэтому она возникает с рождения. Родители могут быть как « носителями », так и не проявлять самую тяжелую форму.
Усталость и слабость, конечно, являются первыми сильными сигналами, но для того, чтобы поставить определенный диагноз, необходимы более глубокие исследования. Давайте попробуем понять больше.
Наследственная средиземноморская анемия от рождения: причины
Средиземноморская анемия, иначе называемая бета-талассемией, или эритробластической анемией, вызвана аномалией молекулярных цепей, из которых состоит гемоглобин, который является белком, который переносит кислород, помещенный в эритроциты.
Существуют различные формы средиземноморской анемии, все из которых характеризуются низкой эффективностью транспорта кислорода . В настоящее время, даже самая тяжелая форма, болезнь Кули, может быть излечена и более не смертельна.
Наследственное заболевание, средиземноморская анемия имеет генетические причины : гены, которые контролируют выработку гемоглобина, из-за трансмиссивного дефекта в поколениях, не могут продуцировать правильные молекулярные цепи.
Эволюционные причины следует искать в способности избегать малярии : эритроциты талассемии на самом деле имеют такую форму и размер, что организм, ответственный за малярию, не может их колонизировать.
Средиземноморская анемия как защита от малярии . Не случайно талассемия широко распространена, особенно в районах наибольшей опасности - малярии.
Средиземноморская анемия, проявления и симптомы
3 являются проявлениями средиземноморской анемии, характеризующейся различными генетическими причинами и симптомами различной степени тяжести : талассемия большая или болезнь Кули, талассемия промежуточная и талассемия малая.
- Болезнь Кули : более тяжелая форма бета-талассемии, очень изнурительная и требующая постоянного ухода и переливания, на всю жизнь, с осложнениями, связанными с накоплением железа. Наследственная причина заключается в том, что оба родителя передали «больной» ген. Симптомы появляются сразу же, между первым и вторым годом рождения : медленное развитие, ненормальное расширение черепа, особенно скул; желтуха (желтоватый цвет); увеличенная селезенка; увеличение веса; увеличенный живот; сонливость и ненормальная усталость; темная моча.
- Промежуточная талассемия : у нее менее очевидные симптомы, но она все еще ухудшает нормальное состояние здоровья Переливание будет необходимо для улучшения качества жизни и не обязательно для выживания, как в случае болезни Кули. Симптомы в этом случае аналогичны симптомам большой талассемии, но проявляются в более мягкой форме ; среди них мы помним: усталость; слабость; задержки в росте и развитии полового созревания; бледность; дефекты скелета.
- Малая талассемия : это самая легкая форма средиземноморской анемии, при которой гемоглобин не испытывает особых повреждений. Реальная опасность для людей с малой талассемией заключается в том, что они являются носителями гена талассемии, поэтому он может передавать болезнь детям по наследству. Симптомами являются бледность, усталость, слабость, анемия. Нет необходимости в переливаниях.
Средиземноморская анемия, наследственная от рождения: диагноз
Диагноз средиземноморской анемии проводится врачом, начиная с симптомов, указанных выше, и с помощью специальных лабораторных анализов .
Люди с талассемией имеют меньшие и более многочисленные эритроциты, чем обычно, железо и ферритин выше, чем нормальные и патологические показатели гемоглобина.
Существуют также формы пренатальной диагностики, которые могут проводиться во время беременности, особенно в случае больных родителей или носителей талассемии. Пренатальная диагностика проводится с помощью молекулярных тестов, начиная с амниоцентеза или виллоцентеза, которые позволяют получить образцы ДНК плода.
Что касается малой талассемии, диагноз ставится путем обычных исследований : анализ крови показывает, что количество эритроцитов превышает норму, а их объем уменьшается; Более подробные исследования покажут увеличение гемоглобина HB12.
